Pacientes y familiares de Guanajuato, Puebla, Yucatán y Veracruz reportaron la falta constante y la suspensión prolongada de la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), el único tratamiento que frena el avance de padecimientos genéticos de baja prevalencia.
Durante el conversatorio virtual «Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento«, organizado por la organización Grupo Fabry de México I.A.P., los afectados expusieron el retroceso en sus avances clínicos y el deterioro en su calidad de vida tras permanecer meses e incluso años sin recibir sus medicamentos.
Situación por estados
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Veracruz (Centro de Alta Especialidad «Dr. Rafael Lucio», Xalapa):
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Caso Gaucher: Ángel Osvaldo (5 años) no recibe la TRE desde julio de 2025. Presenta cansancio crónico, sangrados nasales e inflamación abdominal, lo que obligó a su familia a trasladarse siete horas hacia la Ciudad de México para buscar atención en el Instituto Nacional de Pediatría.
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Casos Morquio: Abril (13 años) y Lesly Yazmín (20 años) recibieron su última dosis en enero de 2026, sin respuesta por parte de las autoridades hospitalarias ante las solicitudes enviadas.
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Guanajuato (Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León):
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Luis Miguel (14 años) suma más de un mes en espera de su medicación. Sus familiares señalan interrupciones anuales de entre 2 y 3 meses, provocando el retorno de dolores articulares e infecciones respiratorias.
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Puebla (Hospital de la Niñez Poblana, Cholula):
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Renata (15 años), paciente con Síndrome de Morquio, padece periodos de desabasto de hasta 4 meses por cada mes de tratamiento aplicado, con riesgo de complicaciones articulares y cardiacas.
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Yucatán (Hospital General Agustín O’Horán, Mérida):
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Tres pacientes (Andi de 6 años, Elmi de 18 años y Emmanuel de 10 años) sufren suspensiones sistemáticas de un mes por cada cuatro de tratamiento.
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Sin acceso: Néstor (7 años) y Henry (5 años), diagnosticados en 2025 con la Enfermedad de Batten (CLN-2), no han logrado acceder a la TRE pese a que la terapia cuenta con disponibilidad en el país desde 2018.
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Impacto clínico y panorama nacional
En México, entre 8 y 10 millones de personas viven con una enfermedad rara (aquéllas con una prevalencia menor a 5 casos por cada 10,000 habitantes). El 80% de estas condiciones tiene un origen genético.
Padecimientos como la Enfermedad de Gaucher o el Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) requieren la TRE para sustituir las enzimas que el organismo no produce. La interrupción del esquema terapéutico genera:
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Deformaciones musculoesqueléticas y dolor articular.
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Crecimiento anormal del bazo y del hígado.
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Complicaciones cardiacas y respiratorias.
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Impacto socioeconómico por el traslado de las familias hacia centros médicos fuera de su estado de origen.
Llamado a las autoridades sanitarias
Alejandra Zamora, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., y la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista, hicieron un llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para garantizar la distribución regular y descentralizada de los fármacos. La organización enfatizó la necesidad de una justicia sanitaria que asegure la continuidad de las terapias en los lugares de residencia de los pacientes.
